Понятие о доминантных и рецессивных генах. В ходе своих дальнейших исследований Г. Мендель предоставил растениям второго поколения возможность самоопыляться. Он хотел выяснить, как будет осуществляться наследование признаков в последующих поколениях.
У растений, выросших из семян зеленого цвета, потомство наследовало только зеленую окраску горошин. Однако растения, полученные из желтых семян, вели себя иначе. Из них особей давали в потомстве расщепление в соотношении 3 желтые к 1 зеленой, а в потомстве особей расщепления не было —
все растения имели желтые горошины. Такие же результаты были получены и по другим парам альтернативных признаков. В чем же причина расщепления? Почему при дальнейшем самоопылении снова происходит расщепление в строго определенных соотношениях?
Для объяснения результатов своих наблюдений Г. Мендель выдвинул следующую гипотезу. Альтернативные признаки определяются какими-то наследственными факторами, которые передаются от родителей потомкам с гаметами. Г. Мендель предположил, что доминантный признак обусловлен доминантным фактором, а рецессивный признак — рецессивным фактором. Впоследствии наследственные факторы, ответственные за формирование признаков, стали называть генами. Доминантные гены принято обозначать прописными буквами латинского алфавита (например, Л), рецессивные — строчными (а).
Г. Мендель полагал, что каждому признаку конкретного растения соответствуют два фактора, один из которых получен от отцовского растения, а другой — от материнского. Поэтому в результате моногибридного скрещивания, при котором родители отличались, например, окраской семян, все гибриды первого поколения обладали как наследственным фактором Л (определяющим желтую окраску), так и фактором я (ответственным за зеленый цвет семян). Поскольку фактор Л доминирует над фактором а, у всех гибридов проявилась желтая окраска семян.
Г. Мендель также предположил, что каждый гибрид первого поколения образует два типа половых клеток: половина гамет содержит фактор Л, другая половина — фактор а. Следовательно, парные наследственные факторы при образовании половых клеток разделяются и в каждую гамету попадает какой-либо один из них.
Понятие об аллельных генах. Цитологические основы наследования признаков при моногибридном скрещивании.Только после того как были открыты хромосомы, описано их поведение при митозе и мейозе и доказано, что гены локализованы в хромосомах, предположения Г. Менделя нашли научное подтв ерждение.
Гены, контролирующие различные (альтернативные) формы проявления признака, называются аллелями или аллельными генами. Установлено, что аллельные гены располагаются в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом. Следовательно, у любого диплоидного организма проявление того или иного признака определяется двумя аллельными генами.
Совокупность всех генов организма называют генотипом. Применительно к отдельному признаку словом «генотип» обозначают сочетание аллельных генов, контролирующих данный признак. Организмы, имеющие одинаковые аллельные гены, называются гомозиготами. Различают доминантные гомозиготы (их генотип можно записать как ЛЛ) и рецессивные гомозиготы (аа). Особи, имеющие разные аллельные гены, называются гетерозиготами, их генотип можно обозначить как Аа.
Гаметы образуются в результате мейоза и содержат гаплоидный набор хромосом. Вспомним, что в анафазе I гомологичные хромосомы, содержащие ал-
лельные гены, расходятся к противоположным полюсам делящейся клетки и в конечном итоге попадают в разные гаметы (рис. 89). Следовательно, два аллельных гена не могут оказаться в одной и той же половой клетке. В каждую гамету попадает лишь один из них.
Предположение о том, что аллельные гены распределяются поровну между половыми клетками, не попадая оба в одну гамету, не разбавляясь и не смешиваясь, английский генетик У Бэтсон в 1909 г. назвал гипотезой чистоты гамет.
Гомозиготные организмы имеют одинаковые аллельные гены, поэтому у них формируется один тип гамет: у особей с генотипом АА все половые клетки содержат ген Л; у организмов с генотипом аа все гаметы содержат гена. Гетерозиготные особи (Ля) образуют два типа гамет в равном со -отношении: 50 % половых клеток содержат аллель Л, 50 % — аллель а.
При оплодотворении гаплоидные гаметы родителей сливаются с образованием диплоидной зиготы. В зиготе хромосомы вновь становятся парными. В каждой паре гомологичных хромосом одна является материнской, а другая — отцовской. Значит, у каждого потомка развитие какого-либо признака будет определяться двумя аллельными генами, причем один из них унаследован от матери, а другой — от отца.
Вернемся к эксперименту, в кото -ром Г. Мендель исследовал наследова-
ние окраски семян гороха. Обозначим доминантный ген, обусловливающий желтую окраску, буквой Л, и рецессивный ген, определяющий зеленую окраску, — я. Поскольку Г. Мендель использовал в качестве родительских форм особи чистых линий, их генотипы следует записать как АА и яя. Оба родителя — гомозиготы, каждый из них производит гаметы лишь одного типа: у особи с генотипом АА формируются только гаметы А, у особи с генотипом яя — гаметы а.
Слияние гамет привело к образованию зигот, из которых развились гибриды первого поколения. Очевидно, что все они имели генотип Аа и желтую окраску семян (доминантный ген полностью подавил проявление рецессивного).
Запишем данное моногибридное скрещивание. Наиболее распространенными формами записи скрещиваний являются генная и хромосомная. В первом случае гены записывают «в строчку», без указания хромосом (например, Ля). Во втором случае при записи генотипов аллельные гены размещают друг над другом, при этом двумя черточками обозначают гомологичные хромосомы, в которых эти гены располагаются (например, =).
Совокупность признаков и свойств организма называют фенотипом. Если речь идет о конкретном скрещивании, понятием «фенотип» обозначают тот признак (или признаки), который в этом скрещивании исследуется. Например, в рассмотренном случае можно сказать, что гибриды первого поколения имели одинаковый фенотип — желтый цвет семян.
Гибриды первого поколения — гетерозиготы (Ля), поэтому у них формировалось два типа гамет (Л и я) в равных соотношениях. Слияние гамет носит случайный характер, т. е. любую яйцеклетку может оплодотворить любой сперматозоид (спермий). Поэтому при оплодотворении формировались разные типы зигот: АА, Аа и аа.
Чтобы наглядно показать все варианты слияния гамет и рассчитать вероятность появления потомков с разными генотипами (и фенотипами), можно построить специальную таблицу, называемую решеткой Пеннета (ее впервые предложил использовать английский генетик Р. Пен нет). В решетке Пеннета по горизонтали указывают гаметы одного родителя, а по вертикали — гаметы другого родителя. В клетках на пересечении строк и столбцов записывают генотипы и фенотипы особей, которые возникают при слиянии соответствующих гамет (рис. 90).
Как видно из построенной решетки, у гетерозиготных родительских форм образуются потомки с тремя генотипами в соотношении 1 АА '¦ 2Ля '¦ 1яя. Следовательно, расщепление по генотипу составляет 1:2 = 1. Вероятность появления потомства каждого типа можно выразить и в процентах: 25 % АА, 50 % Аа и 25 % аа.
Расщепление по исследуемому признаку таково: особей с желтыми семенами (75 %) и | — с зелеными (25 %). Значит, расщепление по фенотипу составляет 3:1.
Хотя растения с желтыми семенами внешне выглядят одинаково, генетически они неоднородны (АА и Ля). Становятся понятными причины разного «поведения» их потомства в последующих поколениях. При самоопылении среди потомков доминантных гомозигот АА не будет наблюдаться расщепления, как и среди потомков рецессивных гомозигот аа.Гетерозиготные особи Ля будут давать в потомстве расщепление 3:1.
Таким образом, в основе закономерностей, открытых Г. Менделем, лежит поведение гомологичных хромосом в процессе мейоза и случайное слияние (сочетание) гамет при оплодотворении.