(греч. genetikos- относящийся к рождению, происхождению), раздел генетики человека, изучающий роль механизмовнаследственности и наследственной изменчивости в процессе определения и дифференциации пола. Приэтом имеет значение, как определенный набор хромосом, так и действие ряда генов, одни из которыхрасположены на половых хромосомах, другие - на аутосомах. Обычно выделяют несколько уровней половойдифференциации. Первый связан с наличием Y хромосомы, присутствие которой необходимо длядифференциации гонад по мужскому типу. У мужчин формируется 2 типа спермиев с Х хромосомой (23, X) и сY хромосомой (23, Y). В яйцеклетках набор хромосом в норме всегда 23, Х. Оплодотворение яйцеклеткиспермием 23, Х приводит к развитию зародыша женского пола (с набором хромосом 46, XX), оплодотворениеже спермием 23, Y ведёт к возникновению зародыша мужского пола (46, XY). Формирование пола плодапервоначально зависит от типа спермия, оплодотворившего яйцеклетку (т. е. за определение пола ребёнка"отвечает" мужчина, но не женщина). Наличие Y-xpo-мосомы является первым фактором, необходимым дляформирования мужского пола плода. Если Y-хромосома отсутствует, формируется женский пол (в норме - 46, XX, при патологии половых хромосом-45, X; 47, XXX; 48, ХХХХ). В то же время при наличии Y-хромосомы, ине одной (как в норме), а двух, трёх или даже четырёх Х-хромосом , пол пациентабудет мужским. Дальнейшее развитие пола находится под контролем HY-антигена, контролируемого Y-хромосомой. Как только начинает образовываться этот антиген, начинается дифференциация первичныхгонад (до тех пор одинаковых) у зародышей мужского и женского пола. Поэтому если по каким-то причинам H-Y-антиген не формируется (либо он образуется, но клетки оказываются нечувствительными к антигену), идётразвитие по женскому типу. Крайне редкие случаи обнаружения хромосомного набора 46, XX у лицфенотипически мужского пола (но, конечно, с аспермией) обычно объясняют нераспознанным переносомчасти генов Y-хромосомы на одну из аутосом. Вместе с тем и Y-хромосома, и H-Y-антиген определяют лишьгенетическую детерминацию пола, но не формирование наружных половых органов. Половые органы у мужчин образуются из вольфовых, а у женщин из мюллеровых протоков. У зародышеймужского пола из вольфовых протоков формируются семенные пузырьки и семенные протоки. Гормоны, вырабатываемые клетками яичек у плодов мужского пола, определяют образование наружных половыхорганов. Если по тем или иным причинам эмбриональные яички не продуцируют соответствующие гормоны, тонаружные половые органы будут формироваться по женскому типу. Иногда у пациенток с аменореей, но снормальным внешним женским телосложением отмечается мужской хромосомный набор 46, XY. Причиназдесь кроется именно в нарушении синтеза гормонов, необходимых для окончательного становления мужскогофенотипа. Сбой на любом этапе- хромосомном, антигенном или гормональном - ведёт к развитию по женскому типу. Следует учитывать также и психологическое определение пола: изредка лица с нормальным женским набором хромосом и нормальной женской конституцией склонны считать себя мужчинами, и наоборот, т. е. происходит нарушение психосексуальной ориентации по полу. Существует множество заболеваний (крипторхизм, монархизм, анархизм, дисгенезия гонад и др.), когда под влиянием нарушений хромосом, генов или внешних факторов развитие половых органов индивида отклоняется от обычного. Прогноз и лечение в таких случаях зависят от характера заболевания.
